Fièvre méditerranéenne familiale

J’ai trois enfants dont un garçon de sept ans qui est « parfois malade ».

Nous avons découvert, il y a deux ans, qu’il avait la Fièvre Méditerranéenne Familiale, plus connue sous le nom de Maladie périodique. Mon mari et moi ne connaissions pas cette maladie. Et pourtant, elle touche plus de 30% de juifs sépharades.

C’est une maladie génétique de type récessive, les deux parents sont porteurs du gène. Autrement dit, une maladie héréditaire.

A la suite de la conférence sur la maladie périodique et autres fièvres récurrentes héréditaires sous la présidence du Pr. Reinert à laquelle j’ai assisté, j’ai eu envie de vous faire partager la teneur de cette réunion.

Il ne faut pas rester dans l’ignorance. A tout moment, dans notre entourage, famille ou amis, nous pouvons rencontrer une personne présentant les symptômes et ne connaissant pas cette maladie.

Nous avons vécu une longue période d’errance médicale ; en cinq ans, consultations de différents médecins, visites à l’hôpital, prises de sang, radiographies, scintigraphie, traitements antibiotiques. Et les crises survenues brutalement disparaissaient au bout de trois ou quatre jours. Ne pas savoir, c’est une situation difficile à gérer pour le malade bien entendu, mais aussi pour tous ceux qui l’entourent au quotidien. Ce n’est pas évident, ni pour les professeurs, ni pour l’infirmière de l’école qui vous appelle sur votre lieu de travail : « Votre fils a 39° de fièvre, il se plaint de la jambe et a du mal à respirer ».
En effet, les patients présentent différents symptômes : fièvre, douleurs abdominales ou thoraciques, douleurs articulaires, éruption cutanée, présence de ganglions à la gorge... Tant de symptômes ressemblant à une grippe ou à une angine, alors comment diagnostiquer la fièvre méditerranéenne. Jusqu’au jour où l’institutrice de mon fils m’a parlé de la maladie périodique. Et après une prise de sang, nous avons su qu’il était porteur du gène M694V, « M » comme mutation du code génétique.

La pyrine, la protéine qui contrôle le système immunitaire, ne fonctionne pas correctement. Elle n’arrête pas le système immunitaire quand celui-ci se déclenche sans raison (pas de virus dans le corps). La prise du médicament la colchicine, utilisée depuis 1973, doit aider la pyrine à stopper le système immunitaire, et par conséquent doit éviter certaines complications comme le dépôt d’ amylose sur les reins.

Les médecins présents à la conférence, sont convaincus des bienfaits de la colchicine. Elle peut être efficace à 100% et limiter les crises à une ou deux par an. A cet instant, je me suis rendu compte que ce n’était pas le cas de mon fils. Cependant, certains patients ont fait part de leur expérience et ont expliqué qu’avec l’âge les crises pouvaient s’estomper de façon significative. Alors gardons espoir. Des sérieuses recherches sont entreprises dans ce domaine.

Je suis sortie de la conférence, rassurée d’être entourée par ce réseau de médecins à l’écoute des patients, du généticien au praticien jusqu’au professeur en médecine spécialiste des problèmes liés au dépôt d’amylose.

Ainsi, j’invite tous ceux qui se sentent concernés, ou simplement intéressés par cette maladie qui touche particulièrement notre communauté, à me contacter ou à adhérer à l’association de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des Fièvres Récurrentes Héréditaires ( Cette adresse email est protégée contre les robots des spammeurs, vous devez activer Javascript pour la voir. ). En parler, c’est entrevoir le chemin d’une première guérison.

Karine

Je suis une femme âgée de 49 ans, d'origine arménienne. Mes premiers symptômes sont apparus en décembre 1989, fortes migraines, douleurs articulaires et fièvre entre 41 et 42 pendant 45 jours d'affilée ! ...

VS très élevée, symptômes inflammatoires mais tous les examens réalisés s'avéraient, bien entendu, négatifs.
Traitée depuis février 1990, sous colchicine pendant de nombreuses années, depuis environ 2 ans sous Colchimax que je tolère beaucoup mieux.

Dans les bilans sanguins, le syndrome inflammatoire persiste, et la PCR reste un peu élevée, le reste va assez bien.

Je continue mes crises plus espacées et qui débutent toujours de la même manière: une énorme fatigue m'envahit, elle me "coupe les jambes". D'une minute à l'autre, je n'ai plus aucune énergie, et je baille sans cesse. La crise dure entre 3 jours et une semaine environ, mais les douleurs sont migratoires, ce qui fait que malgré les années je ne reconnais pas toujours "ma" maladie; parfois je crois commencer une grippe, parfois une gastro-entérite, ou une crise de rhumatisme, des douleurs articulaires violentes, des migraines, des douleurs dans la mâchoire, etc. ... Je reconnais que c'est la maladie périodique si, lors de ces douleurs je prends de l'aspirine et que je suis soulagée dans la 1/2heure qui suit.

Je prends Colchimax tous les jours. Avec Colchicine j'avais toujours mal au ventre et j’avais des diarrhées ; c'est fini avec Colchimax, je n'ai plus les troubles abdominaux.

Je vous remercie d'avoir créé ce site.

Véronique

Bonjour,

Moi c’est Pascale, 40 ans.
Enfant on disait que j’étais fragile. J’étais toujours malade.
Ca n’a pas beaucoup changé en grandissant, au contraire.

Puis, il y a 7 ou 8 ans, j’ai commencé à déclencher des crises « bizarres » qui duraient 1 semaine : fièvre, douleur thoracique, articulaires, musculaires, diarrhée, sensation d’ébriété (tête qui tourne, manque d’équilibre).

Comme j’étais dépressive à ce moment là, on m’a dit que c’était psychosomatique sans chercher à me soigner. Après 3 ans d’errance médicale auprès de spécialistes et même dans un hôpital où on me faisait des examens sans rien me donner comme résultat, j’ai « atterri » en médecine interne au CHU de Limoges où j’ai enfin été écoutée et prise en charge correctement. C’est mon rhumatologue et ma gynéco qui m’ont conseillé d’aller dans un CHU en médecine interne.

On m’a diagnostiqué tout de suite une thyroïdite de Hashimoto.
On m’a aussi diagnostiqué une Fièvre Familiale Méditerranéenne sans pour autant trouver le gène responsable. J’ai fait un test à la colchicine qui s’est révélé positif.

Je vais beaucoup mieux avec la colchicine.

Au CHU à Limoges j’ai enfin trouvé quelqu’un qui m’écoute et ne m’a pas dit « c’est psychosomatique ».
Mes soucis de santé : des périodes de fièvre, des douleurs articulaires, brûlures musculaires, douleurs thoraciques. Mauvaise cicatrisation. Beaucoup de diarrhées, douleurs abdominales. Très souvent fatiguée et j’attrape tout ce qui passe.
Je suis aussi poly-allergique. Je suis entre autre allergique au venin de guêpe et on ne peut pas me désensibiliser à cause de la thyroïdite de Hashimoto et de la FMF. Je dois avoir toujours sur moi une injection d’adrénaline, ce n’est pas super pratique.
J’ai beaucoup d’intolérances alimentaires donc il y a beaucoup de choses que je ne peux pas manger. Je suis aussi asthmatique.
J’ai une polyarthrite calcifiante de l’épaule gauche et je vais bientôt faire des radios car la droite semble prendre le même chemin. Je fais pour ça 2 séances de kiné par semaine.
J’ai le ménisque interne du genou gauche usé, rongé.
J’ai une mydriase et une exophtalmie de l’oeil droit ce qui me provoque une gêne voire une douleur de l’oeil lorsque je suis fatiguée ou quand le temps est lourd.

Je prends, entre autres médicaments, 1,5 mg de colchicine par jour (Colchimax)
J’essaye de vivre normalement. Je travaille. Je fais de la peinture à l’huile, de la danse orientale. Je n’y vais pas quand j’ai trop de douleurs mais cette année j’ai réussi à faire les spectacles et je suis très contente.

Je voyage aussi, je reviens d’Egypte où le climat est excellent pour nous.
Il y a des périodes plus difficiles que d’autres, comme en 2005 notamment, lorsqu’il a fallu me faire des perfusions de cortisone pour stopper l’exophtalmie et la mydriase de mon oeil. Je suis célibataire sans enfant.

Ce qui me peine beaucoup, ce sont les personnes qui disent que je ne suis pas malade parce que je n’ai pas un cancer par exemple. Les gens qui ne comprennent pas que je sois fatiguée, qui ne comprennent pas que je souffre de douleurs articulaires alors que mes articulations ne sont pas gonflées. Les gens qui croient que je suis maigre et que je ne mange pas de tout parce que je ne veux pas manger.

Ma maladie est probablement la FMF mais je n’ai pas de mutation génétique connue de la FMF. Le Professeur qui me suit m’a redit récemment qu’il y avait encore des mutations inconnues responsable de cette maladie et que j’étais probablement porteuse de l’une d’entre elles. Je souhaite de tout mon coeur qu’on trouve ces mutations car j’aimerais être sûre à 100% d’avoir cette maladie, comme ça je serai sûre que ça n’en est pas une autre.
Je n’ai pas d’origine israélo-arabe connue (je suis originaire du Limousin), mais ça peut remonter assez loin.

Je suis une passionnée des pays arabes et de leur culture (cuisine, danse, musique)………… Depuis qu’il y a cette association je me sens beaucoup moins seule. Je peux demander des conseils, discuter avec d’autres.

Merci à ses fondateurs.
Pascale

"Nous avons les résultats génétiques : votre fils Jérémy a la mutation 694 du gène MEFV "

Je ne comprenais pas très bien ce que le Professeur voulait nous dire mais cela semblait devoir nous soulager. "Jérémy a très certainement la Maladie Périodique. Il suivra un traitement quotidien à vie à base de colchicine. Ce remède est souvent miraculeux non seulement dans l'espacement des crises mais surtout en prévention d'une évolution plus sérieuse : l'amylose rénale". L'entretien n’avait duré que quelques minutes et nous nous étions retrouvés, Jérémy, sa maman et moi dehors, devant l’hôpital. Nous étions à la fois vaguement soulagés de connaître enfin la cause des crises répétées de Jérémy et aussi un peu "sonnés" par cette annonce.

Nous avons tenté d'expliquer cela de façon simple à Jérémy qui avait 7 ans à l’époque. Il a commencé son traitement le jour même (…)
Ensuite, curieusement, les semaines, puis les mois se sont succédés sans que Jérémy n'ait de crises. Un an après, Jérémy n'avait toujours pas de crise : le miracle s’était produit.

Jusqu'à ce jour, nous avions été dans le schéma classique de l'errance de diagnostique. Depuis sa naissance, Jérémy n'avait cessé d'être malade. Pendant les premières années de sa vie, des épisodes fébriles, récurrents toutes les 4 à 6 semaines, que nous avions mis sur le compte d'une fragilité et d'un manque d'immunité, courants dans la petite enfance puis plus tard sur le compte « d’ EPISODES VIRAUX ».

A partir de 6 ans, les douleurs abdominales ont commencé, liées aux crises fébriles. A cette époque, Jérémy a été hospitalisé pour une appendicectomie puis finalement il a échappé à l'intervention inutile avec toujours le même diagnostic : Episode viral. Lors d'une hospitalisation de Jérémy, le hasard nous a mis en présence d'une ancienne pédiatre - retraitée ! En nous quittant, elle nous a dit une phrase magique : " Ayez en tête, la maladie périodique ! On ne sait jamais ! ".

A partir de ce jour, nous avons commencé à nous documenter sur cette maladie dont je connaissais déjà le nom et le traitement puisque mon oncle en est atteint. J'ai interrogé ce dernier (qui avait, jusqu'à présent, très rarement parlé de sa maladie) qui m'a signalé d'autres cas dans la famille. J'ai consulté les sites Internet dans lequel nous avons trouvé des contacts de médecins spécialisés et de centres de recherche génétique.
Nous avons alors procédé à une recherche génétique, puis pris rendez-vous avec le Professeur Reinert, éminent spécialiste dans le traitement de cette maladie.

Jérémy vit maintenant normalement depuis près de 6 ans. Et même si je n'ai pas vraiment considéré que Jérémy était un enfant malade ni ressenti une quelconque culpabilité, je perçois néanmoins une confuse inquiétude sourde : La colchicine sera-t-elle toujours disponible et efficace ? Que sera le long terme ? L'amylose ?

Mais je m'efforce de ne pas m'inquiéter inutilement et de profiter pleinement de la bonne santé de Jérémy.

La FMF fait officiellement partie de ma vie (reconnue et identifiée comme telle) depuis maintenant 5 ans. Cela a été un soulagement d’apprendre qu’il y avait une raison génétique aux problèmes de santé récurrents que je connaissais depuis tout petit.

Cela m’a valu de trop nombreuses explorations médicales et c’est un médecin de médecine générale en centre hospitalier qui m’a fait faire le test génétique.
La colchicine a rapidement fait de l’effet en évitant la répétition trop rapprochée des crises.
Je prends désormais un cachet le soir.

Les crises surviennent aujourd’hui à raison de 2 par mois au lieu de 4 à 5 auparavant. Elles durent rarement plus que 24 heures. Les gros facteurs déclencheurs chez moi sont probablement le stress et la fatigue.

Les effets ont toujours accompagnés la crise avant (je sais quand une crise va arriver) et après : aphtes, problèmes de digestion, yeux rouges, problèmes de peau ont toujours accompagné les crises sans parler de

• la température qui baisse avant la crise (36,2°) pour plafonner à 39°/ 40°
• en moyenne 2 heures après en ce qui me concerne
• des douleurs articulaires assez fortes : je ne sens plus mes mains et mes poignets et j’ai des douleurs articulaires ailleurs
• certaines douleurs thoraciques.

Quand une crise survient aujourd’hui, elle est certes plus espacée qu’auparavant mais aussi plus accablante. On se sent alors très seul, c’est comme une petite mort. Je l’ai longtemps refusée, je l’accepte désormais et vis avec.

Je me suis trouvé en surdosage de colchicine à un moment avec un début d’intolérance à ce médicament. C’est un spécialiste de cette maladie à Tel Aviv qui a réglé le dosage.

J’ai eu la chance il y a un an et demi de rencontrer un médecin qui me permet un traitement et un régime adapté pour combattre les effets secondaires de la maladie et pour renforcer mon organisme pour que chaque crise soit moins douloureuse et moins redoutable à surmonter. Cela a été une vraie délivrance car je récupère mieux après une crise ou entre deux…

Nous avons deux filles âgées de quatorze et vingt ans.

Les crises de douleurs abdominales ont commencé chez la plus jeune quand elle avait cinq ans au rythme d’une par mois. Elles s’accompagnaient de douleurs aux épaules, de fièvre et d’une grande fatigue. Nous étions bouleversés par la violence de la douleur et notre incapacité à soulager notre enfant. Nous avons même pensé que son mal était mortel.

Nos origines connues sont éloignées du pourtour méditerranéen. Nous sommes un «exemple atypique» et aucun médecin ne répondait à une demande de plus en plus pressante au fur et à mesure que le temps passait et que notre angoisse augmentait.
D’hôpital en hôpital, notre fille cadette a subi de multiples examens, des hospitalisations et une opération de l’appendicite. Elle allait à l’école à mi-temps sous le regard incrédule des enseignants qui la voyaient comme une enfant refusant de grandir et le lui faisait savoir sans ménagement. C’était le « cas » de sa classe et peu à peu, elle se repliait sur elle-même au point que, arrivée à l’adolescence et toujours en prise avec les mêmes difficultés liées à ses absences et à l’ignorance des professeurs, elle a dû se faire aider par un pédopsychiatre.

Après six années d’errance, nous avons échoué chez un médecin homéopathe qui a rapproché les douleurs abdominales des douleurs articulaires et qui a émis l’hypothèse de la maladie périodique. Là, tout a été vite: test génétique positif, diagnostic et colchicine…Notre fille a vécu cette période comme une délivrance car une réponse existait. Ce n’était pas une maladie imaginaire. Malheureusement, la colchicine a fait disparaître la fièvre mais pas les crises douloureuses entretenues par une mauvaise intégration au collège et peu d’amis à qui parler.

J’ai 41 ans et je suis d’origine sépharade. J’ai ce qu’on appelle la Maladie Périodique. Je prends actuellement et quotidiennement le soir 1 comprimé de Colchicine 1mg.
Malgré tout, j’ai eu 2 enfants sans arrêter de prendre ce médicament.

Trimestriellement, je demande à mon médecin une analyse de sang et une recherche d’albuminurie

Mes premiers symptômes recensés ont commencé vers l’âge de 9 ans.
Ma maladie se déclarait le plus souvent à la plèvre du côté droit.
Un jour, j’ai eu une généralisation des douleurs : plèvre, articulations, très vives douleurs gastriques et depuis ce jour, je prends mon traitement régulièrement. Mon oncle est décédé d’une amylose liée à cette pathologie, mais à l’époque (fin des années 60), on ne la connaissait pas.

J’ai contacté l’hôpital de Villeneuve Saint Georges (une seule consultation).
Etant jeune, j’ai été hospitalisé à Saint Vincent de Paul à Paris, à l’hôpital Lenval à Nice et à l’hôpital de la Fontonne à Antibes.

Je suis une femme de 34 ans, mariée, 2 enfants (4 ans et demi et 7 ans) et enceinte de 6 mois de mon troisième. Je suis atteinte de FMF, homozygote (porteuse des deux gènes celui de mon père et ma mère). J'ai toujours souffert depuis mon enfance, mais ma maladie n'a été découverte qu'après la naissance de mon 1er enfant en 1999, soit il y a 7 ans seulement (test sanguin à l'Hôpital Cochin). J'ai toujours souffert et je peux vous dire qu'étant enfant et adolescente, j’ai connu tous les symptômes de cette maladie. Mes parents s'en veulent de ne pas avoir pu déceler plus tôt cette maladie, mais ils ont fait confiance à la médecine qui n'a pas pu poser de diagnostic plus tôt me concernant. Lorsque j'étais enfant, ne pas finir son assiette était synonyme de caprice d'enfant, alors que les douleurs me tordaient le ventre. Arrivée à l'âge de la puberté, on associe certains maux à des problèmes gynécologiques (pour les filles). A l'adolescence, scolarité difficile car j'étais souvent absente, crises de douleurs et fièvre, surtout en période de stress (examens, contrôles, bac blanc …). Puis à l'âge adulte, dans le monde du travail, on vous considère un peu comme un malade imaginaire, à partir du moment où aucun diagnostic n'a été posé.

Raconter mes diverses hospitalisations et interventions chirurgicales serait trop long, mais quoiqu'il en soit, à partir du moment où on sait ce que l'on a, la vie change tout à coup, car on se bat pour quelque chose, on se bat pour "essayer de vivre normalement" avec la Colchicine qui freine considérablement les crises.

Je souffre de la maladie périodique depuis environ l'âge de 8 ans et diagnostiquée très rapidement. Je suis née en Tunisie (Juive sépharade). Aucun traitement, hormis des antalgiques lors des crises (thoraciques se déplaçant vers l'abdomen, fortes fièvres, douleurs articulaires). J'en avais souvent (3 à 4 par mois). Je suis arrivée en France à l'âge de 20 ans. Toujours aucun traitement. Un médecin généraliste m'avait prescrit (en 82) de la colchicine, mais à très fortes doses. Donc insupportable !!!!

J'ai eu 2 garçons qui sont en parfaite santé. Mon mari, qui est juif d'Afrique du Nord également, n'est pas porteur de la maladie....

Jusqu'au jour (béni) où, surfant sur le net, j'ai découvert le nom d'un spécialiste exerçant à l'Hôpital de Villeneuve St Georges dans la Région Parisienne (94) et qui s'occupe de cette maladie. Excellente prise en charge ; 1 comprimé de colchicine tous les soirs - au long cours + 1 demi comprimé en ce moment tous les deux jours (l'âge pouvant accroître la fréquence des crises).Batterie d'examens tous les 6 mois, pour vérifier notamment le bon fonctionnement de mes reins.

Un test génétique (avant traitement) a été fait. J'ai la forme la plus grave de la maladie (homozygote) et le médecin se demande, avec toutes ces années de crise sans traitement - comment j'ai pu être de ce monde encore (...). J'avais un frère qui souffrait de cette maladie et qui est décédé à l'âge de 65 ans, mais d'autre chose.
...

Je vous précise que je suis traitée seulement depuis 1998, donc à peine depuis 8 ans. Ma vie a littéralement changé : mes crises apparaissent sous forme atténuée que très rarement. Ou bien de temps à autre (en ce moment), le soir principalement : très forte fièvre avec myalgies et douleurs articulaires durant une nuit et le lendemain : plus rien.... En pleine forme !