Les symptômes
La maladie périodique se déclare le plus souvent avant 10 ans et même généralement vers 2, 3 ans. Elle peut parfois se révéler au cours de la première année, exceptionnellement dès les premières semaines de la vie. Mais elle peut aussi se manifester après 40 ans. Les statistiques donnent les chiffres suivants : début des symptômes avant 5 ans dans 75% et avant 20 ans dans 90% des cas.
La crise débute brutalement et dure de 1 à 3 jours. Les manifestations diffèrent d'un malade à l'autre. Les accès sont souvent précédés par des signes avant-coureurs constants chez le même sujet comme une grande fatigue et un manque d’appétit. Les malades reconnaissent aisément l’état qui les précède, la sensation de gêne à l’endroit où s’installent l’ inflammation, la fatigue. Ils peuvent dans certains cas devenir irritables, avoir des sensations de vertige, faire preuve de boulimie ou au contraire ne pas avoir faim. Puis la fièvre apparaît de manière plus ou moins fulgurante en fonction des crises. Elle se situe en général entre 38.5°C et 39° mais peut dépasser 40°C. Elle s’accompagne de douleurs intermittentes aiguës qui touchent l’abdomen, les articulations, le thorax ou la peau. Le déclenchement des crises peut être influencé par certains facteurs: stress, vive émotion, manque de sommeil, alimentation.
Entre les crises, le patient va bien et l'examen clinique est normal en dehors de la présence dans certains cas d'une splénomégalie*(hypertrophie de la rate).
La répétition des crises et les intenses douleurs qui en découlent ont sur les malades un impact psychologique négatif qui peut aller jusqu'à la dépression, ce qui vaut à la maladie périodique d'être parfois à tort étiquetée de maladie psychosomatique !
On distingue les formes sévères (1 crise par semaine ou davantage), les formes moyennes (1 à 3 crises par mois) et les formes légères (1 à 11 crises par an).
Les crises
Les manifestations de la maladie périodique sont en rapport avec une inflammation des séreuses* (enveloppes des organes contenus dans le thorax: plèvre pour le poumon, péricarde pour le coeur, péritoine pour l'abdomen..) et constituent les critères essentiels du diagnostic de cette maladie.
-
La fièvre
Le plus souvent, on constate une élévation brusque de la température qui atteint 39°/40° en quelques heures. Elle régresse en 12/36 heures.
Parole de malade :
J'ai froid, je ne me sens pas bien, je commence à avoir des vertiges et je sens la fièvre arriver de plus en plus, j'ai soif, j'ai envie de m'allonger, de me mettre vite dans mon lit sous les couvertures, je me sens très fatigué comme si j'avais une grippe.
-
Les crises abdominales
 Les fortes douleurs au ventre sont la manifestation la plus caractéristique et la plus fréquente de la maladie périodique. Ces douleurs sont liée à inflammation du péritoine*, [membrane qui recouvre tous les organes de l’abdomen] et sont présentes jusqu’à 90% des crises chez l’enfant (elles diminuent chez l’adulte).
La crise commence brusquement chez un sujet en bonne santé. Très rapidement, la douleur, localisée en un point variable, s'étend à tout l'abdomen avec une irradiation parfois lombaire et thoracique. Le patient se plie en deux et évite tout changement de position qui aggraverait sa sensation de douleur. A ce stade, la température est élevée et il existe une diminution voire une perte de l'appétit, des nausées, des vomissements et un arrêt des matières et des gaz.
L'examen clinique confirme l'impression d'une urgence chirurgicale, montrant un abdomen parfois distendu et silencieux à l'auscultation, sensible à la palpation, qui révèle une véritable contracture pariétale localisée ou généralisée.
Parole de malade :
Je sens la douleur arriver, j'angoisse car je sais que je vais avoir très mal, cela commence au niveau du nombril et après dans tout le ventre; cela fait très mal, j'ai envie de vomir, ça fait mal quand j'urine, c'est insupportable !
Il existe cependant des épisodes moins stéréotypés au cours desquels les symptômes sont atténués. Notamment dans certains cas, ils se localisent à la région pelvienne et ressemblent alors à une affection gynécologique aigüe ou torsion du kyste ovarien. Enfin, certains accès débutent avec les règles souvent le deuxième jour.
-
Les crises thoraciques
En fréquence viennent ensuite les douleurs thoraciques qui touchent 50% des cas (par inflammation de la plèvre qui recouvre les poumons et/ou péricarde qui recouvre le cœur). Les symptômes apparaissent brusquement. Ils arrivent rapidement à leur intensité maximale et régressent totalement en 24 à 48 heures. La douleur est généralement unilatérale mais elle peut irradier à l'épaule inhibant la respiration et être responsable d'une gêne respiratoire spectaculaire. Ces crises peuvent se doubler de crises abdominales.
Parole de malade :
j'ai mal au thorax et à l'épaule, je n'arrive plus à respirer ni à parler, j'ai l'impression d'étouffer, d'avoir sur moi un poids de 100kg. Cela fait trop mal, je ne peux plus bouger quand je suis dans mon lit, ni m'asseoir, ni me tourner sur le côté.
-
Les douleurs articulaires
 Contrairement aux autres symptômes aigus, les crises articulaires ne sont pas stéréotypées et posent des problèmes de diagnostics parfois difficiles. Pour 30% des cas, les douleurs articulaires (par inflammation des membranes synoviales* [qui tapissent l’intérieur des articulations] apparaissent, touchant en général une seule articulation à la fois : hanches, genoux, chevilles, plus rarement l’épaule, et sont parfois accompagnées de plaques rouges (érythémateuses). Elles peuvent être très enflées, douloureuses et même empêcher le malade de marcher pour l’inflammation des jambes. Les petites articulations des extrémités sont plus rarement touchées. Ces douleurs peuvent facilement durer jusqu’à deux semaines avant leur disparition complète. En parallèle, l'existence de myalgies* [douleurs musculaires] localisées ou diffuses, parfois accompagnées d'un gonflement transitoire des masses musculaires et d'une contracture des muscles voisins de l'articulation, est habituelle.
-
Les crises articulaires prolongées
Elles concernent le genou ou la hanche et sont à l'origine d'une mono- arthrite chronique qui s'accompagne souvent d'une attitude en flessum*[attitude fléchie].
-
Les manifestations cutanées
Les signes cutanés sont notés avec une fréquence variable. Les manifestations sont essentiellement des plaques rouges et chaudes très caractéristiques de la maladie périodique. Ils se situent au niveau du tiers inférieur des jambes, des chevilles et au dos du pied.
-
Les autres manifestations
Existence d'une splénomégalie.
Quelques observations de péricardites [inflammation du péricarde, enveloppe qui entoure le cœur].
Observation d'éruptions purpuriques* essentiellement chez l'enfant.
Des myalgies fébriles isolées également fréquentes.
|
