Fièvre méditerranéenne familiale

Définition et rôle des centres de références :

Définition du centre de référence :

Le centre de référence d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’équipes médicales hautement spécialisées.

Evaluation des centres de référence et renouvellement de la labellisation :

Le label « centre de référence » est délivré pour une période de cinq ans. Il est prévu une évaluation à la fin de la troisième année de fonctionnement et à la fin de la période de labellisation.

Nous avons repris quelques passages de la Circulaire DHOS/DGS/O4/SD6D/2006/33 du 23 janvier 2006 pour l’obtention du label de « centre de référence pour une maladie ou un groupe de maladies rares ».

Cette labellisation des centres de référence est une des mesures majeures du plan national maladies rares 2005-2008.

La démarche de labellisation engagée par la France s’inscrit également dans un cadre européen. La Commission européenne travaille sur l’identification de centres de référence européens dans le domaine des maladies rares.

Le label correspond à la reconnaissance de l’excellence d’une organisation médicale et d’un haut niveau de recherche dans le domaine de la maladie rare concernée. Il vise à mettre en place progressivement sur la durée du plan des structures d’expertise nationale voire internationale dans le domaine d’une ou d’un groupe de maladies rares.

Rôle des centres de références :

La mise en place des centres de référence est un grand progrès quant à l’amélioration de la prise en charge des maladies rares.

Il assure un rôle :

• d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares
• de recours, qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale en particulier européenne) au-delà du territoire de santé de son lieu d’implantation.

Les 5 Missions des centres de référence labellisés :

1. Assurer au malade et à ses proches une prise en charge globale et cohérente :
   • en améliorant l’accès au diagnostic et l’accompagnement de l’annonce du diagnostic
   • en définissant et en réévaluant régulièrement la stratégie de prise en charge et le suivi pluridisciplinaire des patients dans le cadre d’une filière de soins organisée et cohérente
   • en veillant à l’information et à la formation des malades et de leur entourage
2. Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnels de santé :
   • en identifiant des correspondants hospitaliers et acteurs de proximité qui permettent d’assurer un suivi du malade au plus près de son domicile
   • en organisant une filière de soins
   • en formant et en informant les professionnels de santé non spécialistes sur les maladies rares
3. Participer à l’amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans le domaine des maladies rares :
   • en participant à la surveillance épidémiologique de la maladie
   • en réalisant des recherches et essais thérapeutiques
   • en assurant la diffusion (indications et prescriptions) et le suivi des thérapeutiques et dispositifs orphelins
   • en mettant en place des bonnes pratiques professionnelles concernant la ou les pathologies, en liaison avec les équipes nationales et internationales en particulier européennes
4. Développer les outils de la coordination entres les différentes structures et acteurs prenant en charge la même pathologie ou groupe de pathologies
5. Apporter aux autorités administratives les connaissances essentielles pour évaluer et piloter la politique sanitaire dans le domaine des maladies rares et être l’interlocuteur des associations de malades pour oeuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de ses proches

Les coordonées des deux centres de référence :

• Le Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires rares (CeRéMAI)
  
  coordonné par le Professeur Isabelle Koné-Paut

  
  
  • Centre de Versailles
    Hôpital Mignot Accueil questions générales et consultations cliniques
    Horaires : lundi, mardi et mercredi après-midi de 13 h 30 à 17h
    177, rue de Versailles - 78157 Le Chesnay
    Tél. : 01 39 63 90 98
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  • Centre de Bicêtre
    Professeur Isabelle Koné-Paut
    Centre Hospitalier Universitaire de Bicêtre
    Service de pédiatrie générale
    Secrétariat et consultations cliniques
    Horaires : 9h-12h30 et 13 h 30-17h
    78, rue du Général Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre
    Tél. : 01 45 21 32 47
    
  
  
  • Centre de Montpellier
    Professeur Isabelle Touitou
    Hôpital Arnaud de Villeneuve
    Unité médicale des maladies auto-inflammatoires
    Laboratoire de génétique
    Accueil diagnostic et consultations de génétique spécialisée
    Horaires : 9h-12h30 et 13 h 30-17h
    34295 Montpellier Cedex 5
    Tél. : 04 67 33 58 57
    



• Le Centre de référence des amyloses d’origine auto-inflammatoire et de la Fièvre Méditerranéenne Familiale
  
  Coordonné par le Professeur Gilles Grateau Hôpital Tenon

  Service de médecine interne
  4, rue de la Chine - 75020 Paris
  Tél. : 01 56 01 60 77